Sindroma Marfan është një sëmundje gjenetike e indit lidhor. Të dhënat epidemiologjike tregojnë se 1 në 5000 individë është i prekur. Personat me sindromën Marfan mund të diagnostikohen me anë të studimit gjenetik kur lokalizohet një mutacion në kromozomin 15, ndërsa kromozome të tjera mund të pësojnë një mutacion sporadik. Dy gjenet homologe në kromozomin 15, të emërtuar si FBN1 dhe FBN2 kodifikojnë një proteinë të quajtur fibrilinë. Fibrilina është një ndër përbërësit kryesor të indit lidhor. Mundëson rritjen e tropoelastinës në indin elastik dhe gjithashtu vepron si strukturë ankorimi për indet jo-elastike.Disa pacientë mund të paraqesin karakteristika të ngjashme me sindromën Marfan, por mund të mos kenë mutacione të gjeneve FBN1 dhe FBN2. Ky fakt paraqet një problem për diagnostikimin e sindromës Marfan. Sistemet e prekura janë ai okular, neurologjik, kockor, kardiovaskular, i frymëmarrjes dhe lëkura.
Fibrilina anormale ul gradën e zgjerimit të mureve të aortës dhe si pasojë, shfaqet një zgjerim, insufiçencë valvulare, disekim dhe çarje e saj. Rreziku rritet kur diametri i rrënjës se aortës tejkalon 55 mm. Ndryshimet në rrënjën e aortës janë shkaku kryesor për vdekshmërinë. Pasoja të tjera janë edhe zgjerimi ventrikular i majtë, zgjerim i arteries pulmonare dhe insufiçenca kardiake. Infarkti i miokardit ndodh nëse bllokohen arteriet koronare. Anomalitë e depozitave të fibrilinës ulin integritetin struktural të syrit, lëkurës, rrugëve të frymëmarrjes dhe të shtresave përreth palcës kurrizore.
DIAGNOZA
Sindroma Marfan mund të diagnostikohet nga zbulimi i shenjave specifike në të paktën 2 sisteme, bashkë me imunohistologjinë e një cope lëkure ose zbulimin e gjenit mutant me ndihmën e anamnezës familjare. Ndonjëherë kjo gjë nuk është e mundur dhe mund të jetë e vështirë të kryhet diagnoza.
Imazheria ndihmon në problematikat e sëmundjeve kardiovaskulare. Radiografitë e toraksit mund të tregojnë një zgjerim të mediastinit, ndërsa një ekokardiogramë transezofagale mund të tregojë me qartësi dhomat kardiake dhe të vlerësojë praninë e një insuficience valvulare. Gjithashtu bën të mundur matjen e rrënjës së aortës. Megjithëse aortografia është kryesore në diagnozën e disekimit të aortës, ajo mund të ketë rreziqet e veta.
TRAJTIMI
Disa studime kanë treguar që përdorimi i beta-bllokuesve në sindromën Marfan mund të ulë presionin sistolik të gjakut në aortë dhe si pasojë të ulë tensionin të cilit i nënshtrohen muret e saj. Studime të tjera nënvizojnë faktin se beta-bllokuesit duhet të merren në konsideratë në të gjithë individët me sindromën Marfan, sidomos ata të moshës së re.
Natyrisht duhet të kihet parasysh që beta-bllokuesit nga ana tjetër paraqesin edhe kundër-indikacione si te pacientët me astëm, insufiçencë kardiake ose bradiaritmi. Në këto raste duhet të konsiderohen klasa të tjera të barnave siç janë antagonistët e kalciumit (duhet të merret parasysh fraksioni i hedhjes kardiake sepse nuk mund të përdoren kur hedhja kardiake është e ulët), bllokuesit e enzimës transformuese të angjiotensinës I ose bllokuesit e angjiotensinës II.