Imunodeficienca Ada-Scid dhe terapia gjenike

Shkaqet
Ky lloj i rëndë i imunodeficencës kongjenitale shkaktohet nga një mutacion i gjenit Ada në kromozomin 20, që çon në një deficit gjenetikisht të përcaktuar të enzimës adenosine-deaminazë (Ada), me rrjedhojë grumbullimin e metaboliteve toksike për limfocitet T. Është përgjegjës për rreth 25% të rasteve me Scid (Severe combined immunodeficiency). Sëmundja transmetohet si karakter autosomal proliferativ, prandaj nëse të dy prindërit janë bartës të shëndetshëm të Ada-Scid, 25% e fëmijëve do jenë homozigota të shëndetshme, 50% heterozigota të paprekura dhe 25% homozigota të prekura. Mund të kryhet diagnoza prenatale e defektit me anë të një kampioni të gjaku fetal dhe lëngut amniotik. Vlerësohet se çdo vit në Evropë lindin mesatarisht 15 fëmijë me Ada-Scid. 

Prezantimi
Ada-Scid konsiston në një defekt numerik dhe funksional të limfociteve T dhe B, qeliza të sistemit imunitar. Që në muajt e parë të jetës fëmijët e prekur nga kjo sëmundje kanë tendencën të marrin infeksione bakteriale, virale dhe nga mikroorganizma patogjene oportuniste. Në të kaluarën pacientët janë përkufizuar si "fëmijë flluska" sepse janë të detyruar të jetojnë në ambiente me ajër të filtruar, të izoluar nga pjesa tjetër. Sëmundja ka një dekurs agresiv dhe mund të jetë vdekjeprurëse në vitet e para të jetës. Shfaqet me një ngadalësim të rritjes së pacientit, toksicitet metabolik, ndryshime neurologjike dhe skeletore me gropëza dhe harqe në drejtim të kundërt me brinjët, deficit të imunitetit humoral dhe qelizor dhe sensibilitet ekstrem në marrjen e infeksioneve të përsëritura. Diagnoza bazohet në vlerësimin klinik, në numërimin e limfociteve dhe dozimin e enzimës Ada në rruazat e kuqe dhe limfocite.

Trajtimi
Për shumë kohë terapia e vetme e Ada-Scid ishte transplanti alogjenik i palcës ose terapia zëvendësuese me administrim në rrugë intramuskulore i enzimës ekzogjene me prejardhje nga gjedhi dhe e purifikuar. Kufiri i kësaj terapie të fundit është prodhimi i antitrupave të drejtpërdrejta kundër enzimës. Nga viti 2010 terapia gjenike, e cila zëvendëson gjenin e sëmurë me një tjetër funksional që prodhon enzimën Ada në limfocitet periferike, qelizat staminale të palcës dhe në progenitorët e gjakut të kordonit umbilikal, është treguar e sigurt dhe efikase, ndërsa është aprovuar nga Bashkimi Evropian në vitin 2016. 

Pyetje esenciale
Si transmetohet Ada-Scid?
Cilat janë karakteristikat klinike?
Është e disponueshme ndonjë kurë?