jan222025
Dy studime italiane ndezin shpresat për trajtimin e amiloidozës kardiake
Dy studime të fundit të kryer nga studiuesit e Qendrës për studimin dhe trajtimin e amiloidozës sistemike në Fondazione Irccs Policlinico San Matteo, të botuar në dy nga revistat më prestigjioze ndërkombëtare të Kardiologjisë, kanë hapur perspektiva të reja për diagnostikimin dhe trajtimin e amiloidozës kardiake. Studimi i parë, i botuar në Circulation dhe i udhëhequr nga profesor Mario Nuvolone, identifikoi një formë të re trashëgimore të amiloidozës të shkaktuar nga një mutacion në gjenin Apoa1. Ky mutacion shkakton depozitimin e fibrileve amiloide të formuara nga proteina apolipoproteina A-I në disa organe, duke përfshirë zemrën dhe veshkat. Vlen të përmendet veçanërisht se kjo formë e rrallë e amiloidozës mund të imitojë variante të tjera më të zakonshme, duke sfiduar algoritmet aktuale diagnostikuese. "Studimi - raporton një shënim - nënvizon rëndësinë e një vlerësimi multidisiplinar dhe përdorimin e teknologjive të avancuara diagnostikuese - gjenetike, histologjike dhe proteomike - në qendrat e specializuara të referencës, për të garantuar diagnoza të sakta dhe për të shmangur trajtimet e papërshtatshme".
Studimi i dytë i botuar në Journal of the American Heart Association dhe i nënshkruar nga Paolo Milani, u fokusua te amiloidoza nga transtiretina, forma më e zakonshme e amiloidozës kardiake. Hulumtimi - thuhet në një e shënim - ka identifikuar disa karakteristika kryesore klinike për diagnostikimin (të tilla si mosha, nivelet e bioshënjuesve kardiakë dhe shkallës së dobësisë) të cilat, të kombinuara, lejojnë identifikimin e pacientëve në rrezik më të madh të vdekjes së hershme. "Këto rezultate do të na lejojnë të optimizojmë burimet e disponueshme dhe të sigurojmë që trajtimet farmakologjike u drejtohen pacientëve që kanë më shumë gjasa të përfitojnë prej tyre, duke kapërcyer kriterin e thjeshtë të moshës për qasje në terapi", thonë autorët.
"Këto zbulime përfaqësojnë një hap përpara në menaxhimin e amiloidozës kardiake, duke theksuar rolin qendror të kërkimit për të përmirësuar saktësinë diagnostike dhe efikasitetin terapeutik në sëmundjet komplekse dhe shpesh të nën-diagnostikuara", komenton Giovanni Palladini, drejtor i Qendrës për Amiloidozen sistemike dhe sëmundjet shumë komplekse.