qer152020
Atrofia muskulare spinale. BE-ja miraton terapinë e parë gjenike
Komisioni Evropian i ka dhënë miratimin e kushtëzuar terapisë onasemnogene abeparvovec për trajtimin e pacientëve me atrofi muskulare spinale (SMA) 5q me një mutacion bi-alelik të gjenit SMN1 dhe diagnozë klinike të SMA-së të tipit 1, ose pacientëve me SMA 5q me mutacion bi-alelik të gjenit SMN1 dhe deri në tre ekzemplarë të gjenit SMN2.
Miratimi i barit, me emër tregtar Zolgensma, bëhet për foshnjat dhe fëmijët me SMA deri në 21 kg në peshë, sipas dozës së aprovuar. Këtë e bën të ditur AveXis-i, kompani e grupit Novartis.
Në Evropë, lindin çdo vit rreth 550-600 foshnje me SMA, një sëmundje gjenetike e rrallë neuromuskulare e shkaktuar nga mungesa e një gjeni SMN1 funksional, që ka si pasojë një humbje të shpejtë dhe të pakthyeshme të neuroneve motorike, gjë që komprometon funksionin e muskujve, përfshirë frymëmarrjen, gëlltitjen dhe lëvizjet bazë. Zolgensma është një terapi gjenike që administrohet vetëm një herë në jetën e pacientit, e krijuar për t'u përballur me shkakun gjenetik të sëmundjes, duke zëvendësuar funksionin e gjenit SMN1 që mungon ose nuk funksionon. Administruar në një infuzion të vetëm intravenoz, Zolgensma* fut një kopje të re funksionale të gjenit SMN1 në qelizat e pacientit, duke ndalur kështu përparimin e sëmundjes.
"Miratimi i sotëm përfaqëson një përparim të prekshëm në shfrytëzimin e fuqisë transformuese të terapisë gjenike", thotë Eugenio Mercuri, profesor i neurologjisë pediatrike në Universitetin Katolik të Romës, "dhe u siguron mjekëve një mjet të ri, të rëndësishëm për trajtimin e pacientëve me SMA. Rezultatet që kemi vërejtur deri më tani për Zolgensmën në studimin klinik STR1VE tregojnë një normë të jashtëzakonshme mbijetese në fund të eksperimentimit dhe shumica e pacientëve arrijnë qëllimet funksionale, siç është ulja pa mbështetje, që nuk do të arrihej kurrë te foshnjat e patrajtuara".