gus82018
Psoriaza. Studimi italian zbulon faktorët gjenetikë të sëmundjes
Artriti psoriatik (PSA) është një artrit inflamator, i karakterizuar nga inflamacioni i entezeve (zonat e futjes së tendinave dhe ligamenteve në sipërfaqen e kockave) që çojnë në erozion të eshtrave dhe në formimin e kockave të reja. Godet 10-30% të pacientëve me psoriazë lëkure dhe ka një frekuencë të vlerësuar prej rreth 1%.
Sëmundja psoriatike konsiderohet një sëmundje imuno-metabolike, pasi ajo shpesh lidhet me sindromën metabolike, të karakterizuar nga obeziteti i barkut, hipertensioni, dislipidemia aterogjene, diabeti i tipit 2, rezistenca ndaj insulinës dhe sëmundja hepatike joalkoolike.
Një studim i kryer nga studiuesit e Universitetit të Gjenovës dhe të Veronës, drejtuar nga Antonio Puccetti, Claudio Lunardi dhe Marzia Dolcino, botuar në "Frontiers in Immunology", ka zbuluar se ka faktorë gjenetikë që përcaktojnë zhvillimin e sëmundjes psoriatike në formën që prek lëkurën, në atë osteoartikulare (artrit psoriatik) dhe metabolike. Origjina e sëmundjes është ende e panjohur, por mendohet se është e varur nga kombinimi i faktorëve mjedisorë, gjenetikë dhe epigjenetikë. "Epigjenetika", shpjegon Dolcino, "është studimi i modifikimeve të trashëgueshme në gjenomin tonë, që nuk modifikojnë sasinë kodifikuese të gjenomit, domethënë, atë pjesë të gjenomit që është transkriptuar në proteina dhe kështu, nuk i ndryshojnë sekuencat nukleotidike të gjeneve kodifikuese".
Mekanizmat epigjenetike përfaqësojnë "një urë mes faktorëve gjenetikë dhe atyre mjedisorë dhe luajnë një rol të rëndësishëm në përcaktimin e të gjitha llojeve të sëmundjes. Studimet e gjenetikës konvencionale (analiza e gjeneve kodifikuese ose të transkriptuara) ndonëse të ndjekura me teknologji shumë të sofistikuara, nuk kanë mundur të sqarojnë origjinën e sëmundjeve autoimune/neoplastike".
"Kemi vendosur të studiojmë rolin e këtyre molekulave rregullatore", vazhdon Puccetti, "në sëmundjen psoriatike, nëpërmjet një analize të rreth 54.000 gjeneve të njohura, nga të cilat të paktën 50.000 lncRNAs dhe kemi mundur të identifikojmë 4 gjene rregullatore (LINC00909, LINC00657 EPB41L4A-AS1, 11-539L10.3) që janë në gjendje të kontrollojnë të gjitha aspektet e ndryshme të sëmundjes: përbërësi i lëkurës, ai i artikulacioneve dhe sindroma metabolike që shpesh lidhet me të".
Ky studim është "shumë i rëndësishëm sepse tregon se "gjenet jo kodifikuese" përcaktojnë shpërthimin e sëmundjes psoriatike dhe hap perspektiva interesante për individualizimin e synimeve të reja terapeutike dhe vënien në zbatim të një trajtimi të personalizuar", përfundon Lunardi.