mar32017
Rezultate pozitive mbi barin e ri që trajton atrofinë muskulare spinale
Reduktim i ndjeshëm i riskut të vdekshmërisë apo nevojës për ventilim të asistuar permanent: ky ishte objektiv i arritur gjatë një studimi të fazës III nga bari i ri nusinersen, në trajtimin e fëmijëve të prekur nga sëmundja e rrallë e atrofisë muskulare spinale (Ams). Rezultatet e prezantuara në Kongresin vjetor të Shoqatës së Neurologjisë Pediatrike në Britani vijnë nga studimi ENDEAR, një trial që ishte ndërprerë para kohe gushtin e kaluar, pasi analizat ad interim kishin treguar superioritetin e qartë të barit ndaj placebos.
Pavarësisht ndërprerjes së parakohshme, studimi tregoi një avantazh domethënës sa i takon mbijetesës dhe nevojës së reduktuar për t'iu drejtuar ventilimit te fëmijët e trajtuar me nusinersen. Në veçanti, të dhënat e mbledhura nga analiza në fund të studimit, që përfshinin ato të regjistruara gjatë vizitës përfundimtare, dokumentojnë një reduktim me 47% të riskut për vdekje apo ventilim permanent. Mbi 68% e fëmijëve që nuk kishin marrë barin aktiv kishin vdekur ose duhej t'i nënshtroheshin ventilimit të asistuar permanent në krahasim me 39% të pacientëve të vegjël të trajtuar me nusinersen.
Terapia e administruar në rrugë intratekale, rezultoi e toleruar mirë dhe efektet e padëshiruara më të shpeshta përfaqësoheshin nga infeksione të rrugëve të sipërme dhe të poshtme të frymëmarrjes dhe nga kostipacioni. Siç dihet atrofia muskulare spinale është një sëmundje autosomike e karakterizuar nga paaftësia për të prodhuar në sasi të mjaftueshme një proteinë të veçantë, SMN (survival motor neuron) e domosdoshme për mbijetesën e motoneuroneve. Pasoja është një humbje progresive e motoneuroneve në palcën kurrizore që përcakton një atrofi të rëndë progresive të muskujve, me evolucion në format më të rënda, drejt paralizës dhe paaftësisë për të kryer disa funksione jetësore, të tilla si frymëmarrja apo gëlltitja.
Nusineren (e zhvilluar nga Biogen) vepron duke ndryshuar splicing e pre-mARN kodifikuese për proteinën SMN, fenomen që çon në formimin e një ARN-je funksionale. Oligonukleotidet nusinersen antisens duke u lidhur me targete në ARN, arrijnë të rregullojnë shprehjen e gjenit duke lejuar shtimin e sasisë së proteinave SMN të prodhuar te këta pacientë.
Falë profilit të efikasitetit dhe sigurisë të dalë nga analiza ad interim e studimit ENDEAR ka arritur aprovimin nga ana e FDA-së për trajtimin e pacienteve ose të rriturve të prekur nga Ams që presin kështu ardhjen e barit të parë specifik për sëmundjen e tyre. Në Evropë, bari i ri është në fazë aprovimi nga EMA, e cila tetorin e kaluar ka bërë të vlefshme kërkesën për autorizim të prezantuar nga Biogen.