maj302022
Sëmundjet e rralla. Një medikament i ri për sfingomielinazën acide
Komiteti i Barnave për Përdorim njerëzor (CHMP) në Agjencinë Evropiane të Barnave (EMA) ka shprehur mendim pozitiv për olipudazën alfa, duke rekomanduar miratimin e kësaj terapie zëvendësuese të enzimës që po testohet aktualisht në Evropë si një trajtim për sistemin nervor joqendror. Manifestimet (jo-CNS) e mungesës së sfingomielinazës acide (ASMD) te pacientët pediatrikë dhe të rritur me ASMD të tipit A/B dhe ASMD të tipit B.
Mendimi pozitiv i CHMP-së bazohet në të dhënat e dala nga studimet klinike ASCEND dhe ASCEND-Peds, të cilat kanë demonstruar se olipudaza alfa ofron përmirësime në manifestimet e shumta klinike joneurologjike të ASMD-së te pacientët pediatrikë dhe të rritur.
Në veçanti, olipudaza alfa siguron një përmirësim të fuqishëm dhe klinikisht të rëndësishëm në funksionin pulmonar (siç matet nga kapaciteti i difuzionit kapilar alveolar të monoksidit të karbonit, ose DLco) dhe një reduktim të vëllimit të shpretkës dhe mëlçisë, me një profil sigurie të mirëtoleruar te të rriturit dhe fëmijët me ASMD.
EMA e kishte emërtuar më parë alfa olipudazën si PRIority Medicines (i njohur gjithashtu si PRIME) dhe dosja u shqyrtua si pjesë e vlerësimit të përshpejtuar të EMA-s, që synon lehtësimin dhe përshpejtimin e procesit rregullator për barnat në proces eksperimentimi të cilat mund të ofrojnë një avantazh të rëndësishëm terapeutik ndaj trajtimeve ekzistuese ose nga të cilat mund të përfitojnë pacientët që nuk kanë mundësi terapeutike. Komisioni Evropian do të shqyrtojë rekomandimin e CHMP-së dhe pritet të marrë një vendim përfundimtar gjatë muajve në vijim.
Në mars 2022, olipudaza alfa u miratua në Japoni me emërtimin SAKIGAKE (d.m.th. terapi "pioniere"). Ky është miratimi i parë në botë i këtij trajtimi. Në SHBA, ku olipudaza alfa ka marrë emërtimin "terapi revolucionare" (Breakthrough Therapy), Administrata e Ushqimit dhe Barnave (FDA) ka zgjatur shqyrtimin e aplikimit për licencë biologjike (BLA) me tre muaj, duke vendosur si datë të re përfundimtare për vendimin e FDA-së (data PDUFA), datën 3 tetor 2022.
Historikisht e identifikuar si sëmundja Niemann-Pick (NPD) e tipit A dhe tipit B, sfingomielinaza acide është një sëmundje ultra e rrallë, progresive dhe potencialisht kërcënuese për jetën. ASMD-ja karakterizohet nga një spektër shqetësimesh të shkaktuara nga mungesa e enzimës dhe dy fenotipe që mund të përfaqësojnë skajet e kundërta të një continuum-i; ASMD-ja e tipit A dhe ASMD-ja e tipit B. ASMD-ja e llojeve A/B përfaqëson një formë të ndërmjetme që përfshin shkallë të ndryshme të përfshirjes neurologjike.
ASMD-ja është një sëmundje e rrallë, progresive me potencial për të çuar në vdekje të hershme dhe për të cilën nuk ka asnjë trajtim të aprovuar në Evropë deri më sot.
Olipudaza alfa është një terapi zëvendësuese e enzimës e krijuar për të zëvendësuar sfingomielinazën e munguar ose me defekt të acidit (ASM), enzima që zbërthen sfingomielinën. Akumulimi i sfingomielinës në qelizë mund të shkaktojë dëmtime në mushkëri, shpretkë, mëlçi dhe organe të tjera, duke çuar potencialisht në vdekje të hershme.