sht92022
FDA-ja miraton terapinë enzimatike si trajtimin e parë specifik për deficitin e sfingomielinazës acide
Administrata Amerikane e Ushqimit dhe e Barnave (FDA) ka miratuar olipudazën alfa për trajtimin e manifestimeve të mungesës së sfingomielinazës acide (ASMD) në sistemin nervor joqendror (jo-CNS) te pacientët e rritur dhe te ata pediatrikë. Olipudaza alfa është terapia e parë e indikuar në mënyrë specifike për trajtimin e ASMD-së dhe aktualisht është i vetmi trajtim i miratuar për këtë sëmundje.
ASMD-ja, e njohur historikisht si sëmundja e tipit A, A/B dhe B Niemann-Pick, është një sëmundje gjenetike jashtëzakonisht e rrallë dhe progresive me sëmundshmëri dhe vdekshmëri të konsiderueshme.
Është vlerësuar se në SHBA ka më pak se 120 pacientë të diagnostikuar me ASMD dhe se rreth dy të tretat e tyre janë pediatrikë. Deri më tani, trajtimi i ASMD-së ka përfshirë kujdesin mbështetës për të menaxhuar shenjat dhe simptomat individuale dhe monitorimin e kujdesshëm për ndërlikimet e mundshme të kësaj sëmundjeje.
ASMD-ja mund të paraqesë një spektër të gjerë sëmundjesh, të ndarë në dy lloje: ASMD tipi A dhe ASMD tipi B, të cilat mund të përfaqësojnë skajet e kundërta të një vazhdimësie. Lloji A/B ASMD është një formë e ndërmjetme që përfshin shkallë të ndryshme të përfshirjes së sistemit nervor qendror (CNS).
Në SHBA, olipudaza alfa ka marrë emërtimin e terapisë revolucionare (Breakthrough Therapy), e cila përshpejton zhvillimin dhe rishikimin e barnave të destinuara për trajtimin e sëmundjeve dhe kushteve serioze ose kërcënuese për jetën. FDA-ja e ka vlerësuar olipudazën alfa si pjesë e Priority Review, të rezervuar për barnat që mund të çojnë në përmirësime potencialisht të rëndësishme në efikasitetin ose sigurinë në trajtimin e kushteve të rënda. Në mars 2022, olipudaza alfa u miratua në Japoni me emërtimin SAKIGAKE (ose "pionier"), duke shënuar miratimin e parë në botë të olipudazës alfa. Në qershor 2022, Komisioni Evropian (KE) miratoi olipudazën alfa për përdorim në Evropë.
Miratimi bazohet në të dhëna pozitive nga studimet klinike ASCEND (te të rriturit) dhe ASCEND-Peds (te fëmijët), në të cilat olipudaza alfa tregoi përmirësim klinikisht të rëndësishëm në funksionin pulmonar (siç matet nga kapaciteti i difuzionit të monoksidit të karbonit, ose DLco) dhe numërimin e trombociteve, si dhe një reduktim të vëllimit të shpretkës dhe mëlçisë, duke demonstruar një profil të mirë sigurie.
Efektet anësore më të shpeshta të raportuara nga të rriturit (incidenca më e madhe se 10%) ishin dhimbje koke, kollë, diarre, hipotension dhe hiperemi okulare.
Efektet anësore më të shpeshta të raportuara nga pacientët pediatrikë (incidenca më e madhe se 20%) ishin: pireksia, kolla, diarreja, riniti, dhimbje barku, nauzë, dhimbje koke, urtikarie, artralgji, pruritus, lodhje dhe faringit.
Olipudaza alfa, një terapi zëvendësuese e enzimës hidrolitike lizozomale, specifike për sfingomielinën, është projektuar për të zëvendësuar sfingomielinën acide me mangësi ose defekt (ASM), një enzimë që mundëson zbërthimin e sfingomielinës lipidike. Te njerëzit me ASMD, mungesa e enzimës ASM çon në akumulimin e sfingomielinës në inde të ndryshme. Olipudaza alfa nuk pritet të kalojë barrierën hematoencefalike ose të modulojë manifestimet e ASMD-së në CNS. Olipudaza alfa nuk është studiuar te pacientët me ASMD të tipit A.
Olipudaza alfa administrohet në mënyrë intravenoze çdo dy javë dhe administrimi i saj kërkon një fazë të rritjes së dozës të ndjekur nga një fazë mirëmbajtjeje.
"ASMD-ja është një sëmundje gjenetike jashtëzakonisht e rrallë, progresive dhe potencialisht fatale që prek fëmijët dhe të rriturit në mbarë botën. Deri më tani, për ata që jetojnë me këtë sëmundje nuk ka pasur asnjë trajtim të miratuar nga FDA-ja për të trajtuar këtë gjendje shkatërruese. Jam krenare për punën e bërë dhe pres me padurim të shoh ndikimin që ky trajtim do të ketë te njerëzit me ASMD", thotë Melissa Wasserstein nga Kolegji i Mjekësisë Albert Einstein.