jan42018
Hemofilia A, studimi që i hap rrugë terapisë gjenike
Në një grup pacientësh me hemofili A, të trajtuar me një infuzion të vetëm bari eksperimental të quajtur valoctocogene roxaparvovec, është vënë re shtim i dukshëm i niveleve të faktorit VIII: 11 nga 13 pjesëmarrës kanë arritur nivele të faktorit VIII normale ose thuajse normale. Për më tepër, frekuenca e hemorragjive spontane dhe e përdorimit të jashtëm të faktorit VIII është reduktuar në mënyrë të dukshme.
Këto janë përmbledhtazi rezultatet e një studimi të fazës I/II të paraqitur në kuvendin vjetor të Shoqatës Amerikane të Hematologjisë (ASH) dhe njëkohësisht, të publikuar në "New England Journal of Medicine". Terapia gjenike, e zhvilluar nga BioMarin Pharmaceuticals Inc., vë në përdorim një adenovirus për të siguruar një çift funksional të gjenit që prodhon faktorin VIII (FVIII) të koaagulimit, thelbësor për një hemostazë efikase.
«Pjesa më e madhe e subjekteve me Hemofili A lindin me FVIII të munguar ose me keqfunksionim të tij, gjë që shton në mënyrë të dukshme hemorragjitë me vdekshmëri të lartë", thotë koordinatori i studimit, John Pasi, profesor i hemostazës dhe trombozës në Shkollën e Mjekësisë dhe të Dentistrisë në Londër, duke shpjeguar që këto rezultate i hapin rrugën mundësisë për të patur një terapi të vërtetë e të posaçme gjenike, të aftë për të kontrolluar sëmundjen në terma afatgjatë me një infuzion të vetëm, duke ofruar avantazhe kuptimplote edhe në termat e cilësisë së jetës, krahasuar me kurën aktuale që parashikon marrje të barin disa herë gjatë javës. Pas disa javësh, nivelet mesatare të faktorit VIII tek ata që kishin marrë dozë më të lartë të barit: valoctocogene roxaparvovec, ka arritur në një nivel të caktuar, duke qëndruar më pas në nivelet e vlerave normale.
Marijke van de Berg, drejtore e Fondacionit Hollandez të Kërkimeve për Hemofilinë PedNet, komenton: «Terapia gjenike është "finalja e madhe" e hemofilisë A, por këto rezultate, ndonëse shumë emocionuese, kanë kufijtë e vet: duke qenë se pjesëmarrësit duhet të mos ishin prekur nga AAV (adeno-associated virus), pa hepatit aktiv dhe me inhibitorë negativë, pjesa më e madhe e hemofilikëve, ende nuk mund të përfitojnë nga kura".
Nejm December 9, 2017 doi: 10.1056/NEJMoa1708483
http://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMoa1708483