tet152019
Medikament i posaçëm vetëm për një pacient... kufiri i ri i mjekësisë së personalizuar
Trajtime të studiuara dhe të testuara për një pacient të veçantë; ky është kufiri i ri i mjekësisë së personalizuar pas rastit të vogëlushes Mila, një vajzë e lindur në Kolorado dhe e prekur nga një sëmundje shumë e rrallë, përshkruar në "New England Journal of Medicine" nga kërkuesit e Spitalit të Fëmijëve në Boston, që kanë realizuar një bar të posaçëm për të dhe të cilit i kanë dhënë madje emrin e saj.
Pacientja, Mila Makovec, në moshën 6-vjeçare (viti 2016), është diagnostikuar me sëmundjen Batten, një problem neurologjik për të cilin nuk ka trajtim. Një analizë e ADN-së ka zbuluar se shkaku ishte mutacioni unik i gjenit Cln7, i domosdoshëm për të prodhuar një proteinë të nevojshme për lisozomet, që në qeliza kanë rolin për të zhvendosur dhe për të ricikluar "mbeturinat", substancat e padëshiruara të prodhuara nga proceset qelizore. Kur izolohet defekti, kërkuesit, edhe falë financimeve të mbledhura nga fondacioni "Mila's Miracle", themeluar nga mamaja e vogëlushes, kanë ideuar një oligonukleotid antisens, një fragment i vogël i ADN-së, që është në gjendje të "maskojë" defektin. Bari, i quajtur "milasen", menjëherë pasi është testuar te kafshët, është injektuar te vogëlushja, pas aprovimit të FDA-së për testin.
Pas një viti trajtim, shkruajnë autorët, vogëlushja ka treguar një reduktim të konvulsioneve nga të cilat vuante, ndonëse mbi problemet e tjera, siç ishte verbëria, nuk ka ende përmirësime dhe terapia nuk ka treguar efekte anësore. Procedimi, shpjegojnë autorët, mund të përdoret në rreth 10% të sëmundjeve neurologjike të trashëguara dhe i njëjti grup, i udhëhequr nga Timothy Yu, po punon tashmë me një tjetër medikament që shpresohet të mund të përdoret te një pacient.
"Krijimi i milasenit në një kohë kaq të reduktuar, përfundojnë autorët, është një precedent i jashtëzakonshëm që mund të revolucionarizojë mënyrën se si do të trajtohen sëmundjet gjenetike". Kjo lloj procedure, theksojnë në një editorial shoqërues disa ekspertë të entit amerikan për barnat, FDA, ka problemet e saj etike.
"Për shembull, rregullatorët mund të vendosin se cilat të dhëna laboratorike janë të nevojshme për të treguar se trajtimi mund të funksionojë dhe mënyrën se si do të provojnë terapinë që mund ta ndihmojë pacientin efektivisht".