nën282018
Sëmundjet e trashëgueshme të retinës. CHMP-ja jep aprovimin për terapinë gjenike
Në Europë ndizet drita jeshile për terapinë gjenike voretigene neparvovec, që përdoret për të rikthyer aftësinë vizive te personat e prekur nga sëmundje retine të rralla e të trashëgueshme. Këtë lajm e jep Novartisi. Trajtimi për një herë të vetme, Luxturna (emri tregtar i barit), që në SHBA kushton 425 mijë dollarë për njërin sy, është terapia gjenike e parë e përdorur për trajtimin e një sëmundjeje të trashëgueshme të retinës, të indikuar te fëmijët dhe tek adultët me humbje të shikimit të shkaktuar nga mutacionet në të dyja çiftet e gjenit RPE65 dhe në zotërim të një numri të mjaftueshëm të qelizave retinike vitale. Autorizimi është i vlefshëm në të 28 shtetet anëtare të BE-së, përveç Islandës, Lihtenshteinit dhe Norvegjisë. Terapia gjenike është zhvilluar dhe është nxjerrë në treg në Shtetet e Bashkuara të Amerikës nga Spark Therapeutics. Në janar 2018, kompania ka nënshkruar një marrëveshje me Novartisin për licencën dhe dispozitën në lidhje me të drejtat e zhvillimit, regjistrimit dhe tregtimit në tregjet jashtë SHBA-së. Personat e lindur me mutacione te të dyja çiftet e gjenit RPE65, kujton Novartisi, mund të përjetojnë një humbje thuajse totale të shikimit që në moshë të hershme, me pjesën më të madhe të pacientëve që përkeqësohen deri në verbëri totale. Çifti funksional i gjenit RPE65 të furnizuar nga terapia gjenike, "ka potencialin për të rikthyer shikimin dhe për të përmirësuar shikimin e fëmijëve dhe adultëve me një numër të mjaftueshëm të qelizave retinike vitale", vë në dukje shënimi.
"Si mjek që ka asistuar për më shumë se 20 vjet pacientët me sëmundje retine të trashëgueshme dhe në familjet e tyre, e njoh ndikimin e madh që mund të ketë verbëria në cilësinë e jetës. Të praktikosh mjekësinë në një epokë në të cilën mund të ofrojmë alternativa terapeutike për fëmijët dhe adultët që përballen me verbërinë, është një kënaqësi e madhe", ka konfirmuar Bart Leroy, oftalmolog dhe mjek gjenetist në Ghent University Hospital (Belgjikë) dhe drejtor i Retinal Degenerations Clinic në Spitalin e Fëmijëve në Filadelfia (SHBA). "Pas më shumë se 20 vjet kërkimesh mbi terapinë gjenike, më në fund është hapur një e ardhme premtuese për trajtimin e çrregullimeve të rralla gjenetike të syrit". Vendimi i sotëm bazohet në një mendim pozitiv të CHMP-së, që ka shqyrtuar të dhënat e ardhura nga prova të ndryshme. Në rrjedhën e studimit të fazës III, është regjistruar një përmirësim i shikimit 30 ditë pas trajtimit.