tet292024
Zorra e irrituar. Defektet gjenetike ndikojnë në tretjen e karbohidrateve
Një studim i botuar në revistën Clinical Gastroenterology & Hepatology tregon se variacionet gjenetike në enzimat njerëzore përgjegjëse për tretjen e karbohidrateve (hCAZymes) mund të ndikojnë në efektivitetin e një diete me pak karbohidrate te pacientët me sindromin e zorrës së irrituar (IBS). Të dhënat e këtij hulumtimi mund të ndihmojnë në zhvillimin e trajtimeve të personalizuara për IBS-në, duke përdorur shënjues gjenetikë për të parashikuar se cilët pacientë do të përfitojnë nga ndërhyrjet dietike specifike.
Sindromi i zorrës së irrituar - shpjegon një shënim - është një çrregullim i tretjes që prek deri në 10% të popullsisë në botë dhe karakterizohet nga dhimbjet e barkut, fryrja, diarreja ose kapsllëku. Pavarësisht prevalencës së tij, trajtimi i IBS-së mbetet sfidues pasi simptomat dhe përgjigjet ndaj ndërhyrjeve dietike ose farmakologjike ndryshojnë ndjeshëm. Pacientët shpesh i lidhin simptomat e tyre me konsumimin e ushqimeve të caktuara, veçanërisht të karbohidrateve, dhe reduktimi ose eliminimi i tyre nga dieta ka treguar se është një opsion trajtimi efektiv, megjithëse jo të gjithë pacientët kanë raportuar të njëjtat përfitime.
Hulumtimi, i koordinuar nga Mauro D'Amato nga Universiteti Lum Giuseppe Degennaro dhe kolegët kanë hetuar rolin e gjeneve hCAZymes në lidhje me IBS-në. Nëpërmjet bashkëpunimit të gjerë ndërkombëtar dhe të dhënave nga studimi Domino, ekipi theksoi se individët me variante hipomorfike (të dëmtuara) në gjenet hCAZyme kanë më shumë gjasa të përfitojnë nga një dietë me pak karbohidrate. Në detaje, studimi përfshiu 250 pacientë me IBS dhe krahasoi dy trajtime: një dietë me pak karbohidrate dhe barin antispazmatik otilonium bromide. Çuditërisht, nga 196 pacientët që ndoqën dietën, ata që bartës të gjenit hCAZyme me defekt treguan një përmirësim të dukshëm, krahasuar me jo-bartësit, dhe efekti ishte veçanërisht i theksuar te pacientët me IBS mbizotëruese me diarre (Ibs-D) të cilët kishin 6 herë më shumë gjasa t'i përgjigjeshin dietës. Në anën tjetër, ky ndryshim nuk u vërejt te pacientët e trajtuar me medikament, duke nënvizuar specifikën e predispozicionit gjenetik në efektivitetin e trajtimit dietik.
Në të ardhmen, integrimi i njohurive të gjenotipit hCAZyme në praktikën klinike mund t'i lejojë mjekët të identifikojnë paraprakisht se cilët pacientë kanë më shumë gjasa të përfitojnë nga ndërhyrjet dietike specifike. Kjo jo vetëm që do të shmangte dietat kufizuese të panevojshme për ata që nuk mund të përfitojnë prej tyre, por gjithashtu do t'i hapte derën mjekësisë së personalizuar në trajtimin e IBS-së. Ekipi hulumtues theksoi nevojën për studime të mëtejshme për të vërtetuar këto gjetje dhe për të hetuar më thellë në mekanizmat biologjikë që tashmë janë në lojë. Nëse konfirmohet, kjo qasje mund të përmirësojë ndjeshëm trajtimin e IBS-së dhe sëmundjeve të ngjashme gastrointestinale, duke i bërë strategjitë dietike dhe terapeutike më të sakta dhe efektive.